"Мы мечтаем, чтобы он был просто ребенком". Родители трехмесячного Леона из Ташкента просят помочь сыну со СМА. Видео

"Мы мечтаем, чтобы он был просто ребенком". Родители трехмесячного Леона из Ташкента просят помочь сыну со СМА.

Родители трехмесячного Леона из Ташкента обратились к жителям Узбекистана с призывом о помощи в спасении их сына. У мальчика диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа — редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую атрофию мышц. Единственным способом остановить развитие болезни является препарат Zolgensma, стоимость которого составляет около двух миллионов долларов. Однако в случае Леона препарат необходимо ввести до достижения им шестимесячного возраста.

Мама мальчика, Анастасия, обратилась с просьбой о помощи. По ее словам, диагноз был поставлен не сразу, и за это время болезнь успела нанести необратимый ущерб организму сына.

В настоящее время Леон получает препарат "Рисдиплам", который предоставляется государством бесплатно. Родители выражают искреннюю благодарность за эту поддержку, но отмечают, что препарат лишь замедляет развитие заболевания и требует пожизненного приема.

"Каждый наш день — это борьба. Вместо прогулок, первых улыбок и спокойных ночей наша жизнь превратилась в бесконечную реанимацию дома. ИВЛ, удаление мокроты, зондовое кормление, постоянный контроль сатурации и страх того, что в любую минуту состояние сына может ухудшиться. Мы мечтаем лишь об одном — чтобы Леон перестал жить среди медицинского оборудования и смог быть просто ребенком", — рассказала Анастасия.

По словам родителей, специалисты считают, что у Леона есть хорошие шансы на генную терапию. В ближайшее время мальчику предстоит сдать специальный анализ крови в Москве, который должен подтвердить возможность введения препарата.

Кроме того, врачи объяснили семье, что чем меньше вес ребенка на момент введения Zolgensma, тем легче организм переносит лечение и тем ниже риск серьезных побочных эффектов. Именно поэтому откладывать терапию нельзя.

Самостоятельно собрать два миллиона долларов семья не может.

"Наш народ невероятно отзывчивый, милосердный и сострадательный. Я верю, что вместе мы сможем подарить моему сыну шанс на жизнь. Ни один ребенок не должен умирать от заболевания, которое современная медицина уже умеет лечить", — говорит мама мальчика.

Чтобы избежать любых сомнений относительно прозрачности сбора, родители заранее сделали важное заявление. Если по какой-либо причине Леон не сможет получить Zolgensma, все собранные средства будут переданы другому ребенку со спинальной мышечной атрофией.

Отчеты о поступлении и расходовании средств семья обещает регулярно публиковать на странице Леона в Instagram, а также на личных страницах родителей в социальных сетях.

Кроме того, Анастасия сообщила, что собрала все имеющиеся медицинские документы сына в отдельном Google-документе. По мере появления новых обследований, анализов и врачебных заключений он будет регулярно обновляться. Ссылка на документ также опубликована на странице Леона в Instagram, чтобы любой желающий мог ознакомиться с медицинской документацией и ходом лечения.

В завершение обращения Анастасия попросила помочь каждого, кто может.

"Даже если у вас нет возможности помочь финансово, пожалуйста, поделитесь нашей историей. Возможно, именно ваш репост увидит человек, который сможет подарить Леону шанс на жизнь, не зависящую от пожизненной терапии", — сказала она.

Наиболее критическим считается I тип СМА, диагностируемый у младенцев до полугода. При такой форме дети не могут сидеть, а риск паралича дыхания нарастает настолько стремительно, что без экстренной терапии прогноз остается крайне тяжелым. II тип проявляется позже, от 6 до 18 месяцев; такие дети могут сидеть, но не способны ходить, хотя при должной поддержке болезнь прогрессирует медленнее. Более мягкие формы — III и IV типы — характеризуются лишь постепенным ослаблением мышц и практически не влияют на общую продолжительность жизни.